Биотехнология: достижения и перспективы развития. Генная терапия: успехи, трудности, перспективы Какие проблемы решает генная

Введение ………………………………………………………………………3

Глава 1.Предмет генетики ……………………………………………....4

1.1 Что изучает генетика ……………………………………………....4

1.2. Современные представления о гене …………………………….5

1.2. Строение гена ……………………………………………………...6

1.4. Проблемы и методы исследования генетики …………………9

1.5. Основные этапы развития генетики…………………………..11

1.6 Генетика и человек……………………………………………….18

Глава 2.Роль воспроизводства в развитии живого ……………. 23

2.1. Особенности циклического воспроизводства……………23

Заключение………………………………………………………... 27

Библиографический список используемой литературы…………….…29

Введение

Для моей работы по предмету «Концепции современного естествознания» я выбрала тему «Основные проблемы генетики и роль воспроизводства в развитии живого», потому что, генетика представляет собой одну из основных, наиболее увлекательных и вместе с тем сложных дисциплин современного естествознания.

Генетика, превратившая биологию XX века в точную научную дисциплину, непрерывно поражает воображение «широких слоев» научной и околонаучной общественности новыми направлениями и все новыми и новыми открытиями и достижениями. На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими методами для улучшения полезных свойств возделываемых растений и выведения высокопродуктивных пород домашних животных, не имея представления о механизмах, лежащих в основе этих методов.

Лишь в начале  века ученые стали осознавать в полной мере важность законов наследственности и ее механизмов. Хотя успехи микроскопии позволили установить, что наследственные признаки передаются из поколения в поколение через сперматозоиды и яйцеклетки, оставалось неясным, каким образом мельчайшие частицы протоплазмы могут нести в себе “задатки” того огромного множества признаков, из которых слагается каждый отдельный организм.

Глава 1.Предмет генетики

1.1 Что изучает генетика.

В зависимости от объекта исследования выделяют генетику растений, генетику животных, генетику микроорганизмов, генетику человека и т. п., а в зависимости от используемых методов других дисциплин – биохимическую генетику, молекулярную генетику, экологическую генетику, и др.

Генетика вносит огромный вклад в развитие теории эволюций (эволюционная генетика, генетика популяций). Идеи методы генетики находят применение во всех областях человеческой деятельности, связанной с живыми организмами. Они имеют важное значение для решения проблем медицины, сельского хозяйства, микробиологической промышленности. Новейшие достижения генетики связанны с развитием генетической инженерии.

В современном обществе генетические вопросы широко обсуждаются в разных аудиториях и с разных точек зрения, в том числе этической, очевидно, по двум причинам.

Необходимость осмысления этических аспектов использования новых технологий возникала всегда.

Отличие современного периода в том, что скорость реализации идеи или научной разработки в результат резко повысилась.

1.2. Современные представления о гене.

Роль генов в развитии организма огромна. Гены характеризуют все признаки будущего организма, такие, как цвет глаз и кожи, размеры, вес и многое другое. Гены являются носителями наследственной информации, на основе которой развивается организм.

Подобно тому, что в физике элементарными единицами вещества являются атомы, в генетике элементарными дискретными единицами наследственности и изменчивости являются гены. Хромосома любого организма, будь то бактерия или человек, содержит длинную (от сотен тысяч до миллиардов пар нуклеотидов) непрерывную цепь ДНК, вдоль которой расположено множество генов. Установление количества генов, их точного местоположения на хромосоме и детальной внутренней структуры, включая знание полной нуклеотидной последовательности, - задача исключительной сложности и важности. Ученые успешно решают ее, применяя целый комплекс молекулярных, генетических, цитологических, иммуногенетических и других методов.

1.2. Строение гена.

Кодирующая цепь

Регуляторная зона

Промотор

Экзон 1

Промотор

Интрон 1

Экзон 2

Промотор

Экзон 3

Интрон 2

Терминатор

и-РНК

Транскрипция

Сплайсинг

Зрелая и-РНК

Огласно современным представлениям, ген, кодирующий синтез определенного белка, у эукариот состоит из нескольких обязательных элементов. (Рис) Прежде всего, это обширная регуляторная зона, оказывающая сильное влияние на активность гена в той или иной ткани организма на определенной стадии его индивидуального развития. Далее расположен непосредственно примыкающий к кодирующим элементам гена промотор –

последовательность ДНК длиной до 80-100 пар нуклеотидов, ответственная за связывание РНК-полимеразы, осуществляющей транскрипцию данного гена. Вслед за промотором лежит структурная часть гена, заключающая в себе информацию о первичной структуре соответствующего белка. Эта область для большинства генов эукариот существенно короче регуляторной зоны, однако ее длина может измеряться тысячами пар нуклеотидов.

Важная особенность эукариотических генов – их прерывистость. Это значит, что область гена, кодирующая белок, состоит из нуклеотидных последовательностей двух типов. Одни – экзоны – участки ДНК, которые несут информацию о строении белка и входят в состав соответствующих РНК и белка. Другие – интроны, - не кодируют структуру белка и в состав зрелой молекулы и-РНК не входят, хотя и транскрибируются. Процесс вырезания интронов – «ненужных» участков молекулы РНК и сращивания экзонов при образовании и-РНК осуществляется специальными ферментами и носит название сплайсинг (сшивание, сращивание). Экзоны обычно соединяются вместе в том же порядке, в котором они располагаются в ДНК. Однако не абсолютно все гены эукариот прерывисты. Иначе говоря, у некоторых генов, подобно бактериальным, наблюдается полное соответствие нуклеотидной последовательности первичной структуре кодируемых ими белков.

1.3. Основные понятия и методы генетики.

Введем основные понятия генетики. При изучении закономерностей наследования обычно скрещивают особи, отличающиеся друг от друга альтернативными (взаимоисключающими) признаками (например, желтый и зеленый цвет, гладкая и морщинистая поверхность горошин). Гены, определяющие развитие альтернативных признаков, называются аллельными. Они располагаются в одинаковых локусах (местах) гомологичных (парных) хромосом. Альтернативный признак и соответствующий ему ген, проявляющийся у гибридов первого поколения, называют доминантным, а не проявляющийся (подавленный) называют рецессивными. Если в обеих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллельные гены (два доминантных или два рецессивных), то такой организм называется гомозиготным. Если же в гомологичных хромосомах локализованы разные гены одной аллельной пары, то такой организм принято называть гетерозиготным по данному признаку. Он образует два типа гамет и при скрещивании с таким же по генотипу организмом дает расщепление.

Совокупность всех генов организма называется генотипом . Генотип представляет собой взаимодействующие друг с другом и влияющие друг на друга совокупности генов. Каждый ген испытывает на себе воздействие других генов генотипа и сам оказывает на них влияние, поэтому один и тот же ген в разных генотипах может проявляться по-разному.

Совокупность всех свойств и признаков организма называется фенотипом . Фенотип развивается на базе определенного генотипа в результате взаимодействия с условиями внешней среды. Организмы, имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий.

Представители любого биологического вида воспроизводят подобные себе существа. Это свойство потомков быть похожими на своих предков называется наследственностью .

Особенности передачи наследственной информации определяются внутриклеточными процессами: митозом и мейозом. Митоз – это процесс распределения хромосом по дочерним клеткам в ходе клеточного деления. В результате митоза каждая хромосома родительской клетки удваивается и идентичные копии расходятся по дочерним клеткам; при этом наследственная информация полностью передается от одной клетки к двум дочерним. Так происходит деление клеток в онтогенезе, т.е. процессе индивидуального развития. Мейоз – это специфическая форма клеточного деления, которая имеет место только при образовании половых клеток, или гамет (сперматозоидов и яйцеклеток). В отличие от митоза, число хромосом в ходе мейоза уменьшается вдвое; в каждую дочернюю клетку попадает лишь одна из двух гомологичных хромосом каждой пары, так что в половине дочерних клеток присутствует один гомолог, в другой половине – другой; при этом хромосомы распределяются в гаметах независимо друг от друга. (Гены митохондрий и хлоропластов не следуют закону равного распределения при делении.) При слиянии двух гаплоидных гамет (оплодотворении) вновь восстанавливается число хромосом – образуется диплоидная зигота, которая от каждого из родителей получила по одинарному набору хромосом.

Несмотря на огромное влияние наследственности в формировании фенотипа живого организма, родственные особи в большей или меньшей степени отличаются от своих родителей. Это свойство потомков называется изменчивостью . Изучением явлений наследственности и изменчивости занимается наука генетика. Таким образом, генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости. По современным представлениям, наследственность - это свойство живых организмов передавать из поколения в поколение особенности морфологии, физиологии, биохимии и индивидуального развития в определенных условиях среды. Изменчивость - свойство, противоположное наследственности, - это способность дочерних организмов отличаться от родителей морфологическими, физиологическими, биологическими особенностями и отклонениями в индивидуальном развитии.

Изучение фенотипических различий в любой большой популяции показывает, что существуют две формы изменчивости - дискретная и непрерывная . Для изучения изменчивости какого-либо признака, например роста у человека, необходимо измерить этот признак у большого числа индивидуумов в изучаемой популяции.

Наследственность и изменчивость реализуются в процессе наследования, т.е. при передаче генетической информации от родителей к потомкам через половые клетки (при половом размножении) либо через соматические клетки (при бесполом размно Сегодня генетика - это единая комплексная наука, использующая и биологические, и физико-химические методы для решения широчайшего круга самых крупных биологических проблем.

1.4. Проблемы и методы исследования генетики .

К глобальным фундаментальным вопросам современной генетики можно отнести следующие проблемы:

1. Изменчивость наследственного аппарата организмов (мутагенез, рекомбиногенез и направленная изменчивость), играющая важнейшую роль в селекции, медицине и теории эволюции.

2. Экологические проблемы, связанные с генетическими последствиями химических и радиационных загрязнений среды, окружающей людей и другие организмы.

3. Рост и размножение клеток и их регуляция, образование дифференцированного организма из одной клетки и управление процессами развития; проблема рака.

4. Проблема защиты организма, иммунитета, тканевой совместимости при пересадке тканей и органов.

5. Проблема старения и долголетия.

6. Возникновение новых вирусов и борьба с ними.

7. Частная генетика разных видов растений, животных и микроорганизмов, позволяющая выявлять и изолировать новые гены для использования в биотехнологии и селекции.

8. Проблема продуктивности и качества сельскохозяйственных растений и животных, их устойчивости к неблагоприятным условиям внешней среды, инфекциям и вредителям.

Для решения этих задач используются разные методы исследования.

Метод гибридологического анализа был разработан Грегором Менделем. Этот метод позволяет выявить закономерности наследования отдельных признаков при половом размножении организмов. Сущность его заключается в следующем: анализ наследования проводится по отдельным независимым признака; прослеживается передача этих признаков в ряду поколений; проводится точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака и характер потомства каждого гибрида в отдельности.

Цитогенетический метод позволяет изучать кариотип (набор хромосом) клеток организма и выявлять геномные и хромосомные мутации.

Генеалогический метод предполагает изучение родословных животных и человека и позволяет устанавливать тип наследования (например, доминантный, рецессивный) того или иного признака, зиготность организмов и вероятность проявления признаков в будущих поколениях. Этот метод широко используется в селекции и работе медико-генетических консультаций.

Близнецовый метод основан на изучении проявления признаков у однояйцевых и двуяйцевых близнецов. Он позволяет выявить роль наследственности и внешней среды в формировании конкретных признаков.

Биохимические методы исследования основаны на изучении активности ферментов и химического состава клеток, которые определяются наследственностью. С помощью этих методов можно выявить генные мутации и гетерозиготных носителей рецессивных генов.

Популяционно-статистический метод позволяет рассчитывать частоту встречаемости генов и генотипов в популяциях.

развития и существования. Отдельный признак называется феном . К фенотипическим признакам относятся не только внешние признаки (цвет глаз, волос, форма носа, окраска цветков и тому подобное), но и анатомические (объем желудка, строение печени и тому подобное), биохимические (концентрация глюкозы и мочевины в сыворотке крови и так далее) и другие.

1.5. Основные этапы развития генетики.

Истоки генетики, как и всякой науки, следует искать в практике. Генетика возникла в связи с разведением домашних животных и возделыванием растений, а также с развитием медицины. С тех пор как человек стал применять скрещивание животных и растений, он столкнулся с тем фактом, что свойства и признаки потомства зависят от свойств избранных для скрещивания родительских особей.

Развитию науки о наследственности и изменчивости особенно сильно способствовало учение Ч. Дарвина о происхождении видов, которое внесло в биологию исторический метод исследования эволюции организмов. Сам Дарвин приложил немало усилий для изучения наследственности и изменчивости. Он собрал огромное количество фактов, сделал на их основе целый ряд правильных выводов, однако ему не удалось установить закономерности наследственности. Его современники, так называемые гибридизаторы, скрещивавшие различные формы и искавшие степень сходства и различия между родителями и потомками, также не смогли установить общие закономерности наследования.

Первый действительно научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем (1822-1884), который в 1866 г. опубликовал статью, заложившую основы современной генетики. Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами, остаются дискретными и передаются последующим поколениям в мужских и женских гаметах, каждая из которых содержит по одной единице из каждой пары.

Краткое изложение сути гипотез Менделя

1.Каждый признак данного организма контролируется парой аллелей.

2.Если организм содержит два различных аллеля для данного признака, то один из них (доминантный) может проявляться, полностью подавляя проявление другого признака (рецессивного).

3.При мейозе каждая пара аллелей разделяется (расщепляется) и каждая гамета получает по одному из каждой пары аллелей (принцип расщепления).

4.При образовании мужских и женских гамет в каждую из них может попасть любой аллель из одной пары вместе с любым другим из другой пары (принцип независимого распределения).

5.Каждый аллель передается из поколения в поколение как дискретная не изменяющаяся единица.

6.Каждый организм наследует по одному аллелю (для каждого признака) от каждой из родительских особей.

Для теории эволюции эти принципы имели кардинальное значение. Они раскрыли один из важнейших источников изменчивости, а именно механизм сохранения приспособленности признаков вида в ряду поколений. Если бы приспособительные признаки организмов, возникшие под контролем отбора, поглощались, исчезали при скрещивании, то прогресс вида был бы невозможен.

Все последующее развитие генетики было связано с изучением и расширением этих принципов и приложением их к теории эволюции и селекции.

На втором этапе Август Вейсман (1834-1914) показал, что половые клетки обособлены от остального организма и поэтому не подвержены влияниям, действующим на соматические ткани.

Несмотря на убедительные опыты Вейсмана, которые было легко проверить, победившие в советской биологии сторонники Лысенко долго отрицали генетику, называя ее вейсманизмом-морганизмом. В этом случае идеология победила науку, и многие ученые, как например, Н.И.Вавилов, были репрессированы.

На третьем этапе Гюго де Фриз (1848-1935) открыл существование наследуемых мутаций, составляющих основу дискретной изменчивости. Он предположил, что новые виды возникали вследствие мутаций.

Мутации это частичное изменение структуры гена. Конечный ее эффект- изменение свойств белков, кодируемых мутантными генами. Появившийся в результате мутации признак не исчезает, а накапливается. Мутации вызываются радиацией, химическими соединениями, изменением температуры и могут быть просто случайными.

На четвертом этапе Томас Моган (1866-1945) создал хромосомную теорию наследственности, в соответствии с которой каждому биологическому виду присуще строго определенное число хромосом.

На пятом этапе Г. Меллер в 1927 году установил, что генотип может изменяться под действием рентгеновских лучей. Отсюда берут свое начало индуцированные мутации, и то, что впоследствии было названо генетической инженерией с ее грандиозными возможностями и опасностями вмешательства в генетический механизм.

На шестом этапе Дж. Бидл и Э. Татум в 1941 году выявили генетическую основу биосинтеза.

На седьмом этапе Джеймс Уотсон и Френсис Крик предложили модель молекулярной структуры ДНК и механизм ее репликации. Они установили, что каждая молекула ДНК слагается из двух полидезоксирибонуклеиновых цепочек, спирально закрученных вокруг общей оси.

В период с 40-х годов и по настоящие время сделан ряд открытия (в основном на микроорганизмах) совершенно новых генетических явлений, раскрывших возможности анализа структуры гена на молекулярном уровне. В последние годы с введением в генетику новых методов исследования, заимствованных из микробиологии мы подошли к разгадке того, каким образом гены контролируют последовательность расположения аминокислот в белковой молекуле.

Прежде всего, следует сказать о том, что теперь полностью доказано, что носители наследственности являются хромосомы, которые состоят из пучка молекул ДНК.

Были проведены довольно простые опыты: из убитых бактерий одного штамма, обладающего особым внешним признаком, выделили чистую ДНК и перенесли в живые бактерии другого штамма, после чего размножающиеся бактерии последнего приобрели признак первого штамма. Подобные многочисленные опыты показывают, что носителем наследственности является именно ДНК.

В настоящее время найдены подходы к решению вопроса об организации наследственного кода и экспериментальной его расшифровке. Генетика совместно с биохимией и биофизикой вплотную подошла к выяснению процесса синтеза белка в клетке и искусственному синтезу белковой молекулы. Этим начинается совершенно новый этап развития не только генетики, но и всей биологии в целом.

Развитие генетики до наших дней – это непрерывно расширяющийся фонт исследований функциональной, морфологической и биохимической дискретности хромосом. В этой области сделано уже много сделано уже очень много, и с каждым днем передний край науки приближается к цели – разгадки природы гена. К настоящему времени установлен целый ряд явлений, характеризующих природу гена. Во-первых, ген в хромосоме обладает свойством самовоспроизводится (авторепродукции); во-вторых, он способен мутационно изменяться; в-третьих, он связан с определенной химической структуры дезоксирибонуклеиновой кислоты – ДНК; в-четвертых, он контролирует синтез аминокислот и их последовательностей в белковой молекулы. В связи с последними исследованиями формируется новое представление о гене как функциональной системе, а действие гена на определение признаков рассматривается в целостной системе генов – генотипе.

Раскрывающиеся перспективы синтеза живого вещества привлекают огромное внимание генетиков, биохимиков, физиков и других специалистов.

За последние десятилетия произошло качественное изменение генетики как науки: возникла новая методология исследований - генетическая инженерия, которая революционизировала генетику и привела к бурному развитию молекулярной генетики и генно-инженерной биотехнологии.

Современное развитие общей и частной генетики, молекулярной генетики и генетической инженерии происходит с взаимным обогащением идеями и методами и составляется путем чисто генетического анализа, т.е. получения мутаций и проведения определенных скрещиваний. Удалось раскрыть многие фундаментальные законы жизни, т.е. уже на ранних этапах своего развития генетика стала точной экспериментальной наукой.

Без высокоразвитой общей и молекулярной генетики не может быть эффективного продвижения вперед практически ни в одной области современной биологии, селекции, охраны наследственного здоровья людей.

Не меньшее значение имеет генетика и генетическая инженерия в развитии народного хозяйства.

Современная селекция использует методы индуцированных мутаций и рекомбинаций, гетерозиса, полиплоидии, иммуногенетики, клеточной инженерии, отдаленной гибридизации, белковых и ДНК-маркеров и другие. Их внедрение в селекционных центрах исключительно плодотворно.

В настоящее время генно-инженерным путем осуществляется промышленный микробиологический синтез ряда продуктов, необходимых для медицины, сельского хозяйства и промышленности. Синтез других ценных продуктов ведется в культурах клеток.

Развитие генетики микроорганизмов в значительной степени определяет эффективность микробиологической промышленности.

Сейчас намечается новый этап развития генетической инженерии - переход к использованию в качестве источников ценных продуктов растений и животных с пересаженными в них генами, отвечающими за синтез соответствующих продуктов, т.е. создание и использование трансгенных растений и животных. Путем создания трансгенных организмов будут решаться и проблемы получения новых сортов растений и пород животных с повышенной продуктивностью, а также устойчивостью к инфекционным заболеваниям и неблагоприятным условиям среды.

Развитие генной инженерии создало принципиально новую основу для конструирования последовательностей ДНК, нужную исследователям. Успехи в области экспериментальной биологии позволили создать методы введения таких искусственно созданных генов в ядра яйцеклеток или сперматозоидов. В результате возникла возможность получения трансгенных животных , т.е. животных, несущих в своем организме чужеродные гены.

Одним из первых примеров успешного создания трансгенных животных было получение мышей, в геном которых был встроен гормон гена роста крысы. Некоторые из таких трансгенных мышей росли быстро и достигали размеров, существенно превышавших контрольных животных.

Первая в мире обезьяна с измененным генетическим кодом появилась на свет в Америке. Самец по кличке Энди родился после того, как в яйцеклетку его матери был внедрен ген медузы. Опыт проводился с макакой-резусом, которая гораздо ближе по своим биологическим признакам к человеку, чем любые другие животные, до сих пор подвергавшиеся экспериментам по генетической модификации. Ученые говорят, что применение этого метода поможет им при разработке новых способов лечения таких болезней, как рак груди и диабет. Однако, как сообщает ВВС, этот эксперимент уже вызвал критику со стороны организаций по защите животных, которые опасаются, что эти исследования приведут к страданиям множества приматов в лабораториях.

Создание гибрида человека и свиньи. Из человеческой клетки извлекается ядро и имплантируется в ядро яйцеклетки свиньи, которую предварительно освободили от генетического материала животного. В результате получился эмбрион, который прожил 32 дня, пока ученые не решили его уничтожить. Исследования проводятся как всегда ради благородной цели: поиска лекарств от заболеваний человека. Несмотря на то, что попытки клонировать человеческие существа не одобряются многими учеными и даже теми, кто создал овечку Долли, подобные эксперименты будет трудно остановить, так как принцип техники клонирования уже известен многим лабораториям.

В настоящее время интерес к трансгенным животным очень велик. Это объясняется двумя причинами. Во-первых, возникли широкие возможности для изучения работы чужеродного гена в геноме организма-хозяина, в зависимости от места его встраивания в ту или иную хромосому, а также строения регуляторной зоны гена. Во-вторых, трансгенные сельскохозяйственные животные могут представлять в будущем интерес для практики.

Огромное значение для медицины приобретает разработка методов дородовой диагностики генетических дефектов и тех особенностей строения генома человека, которые способствуют развитию тяжелых заболеваний: рака, сердечнососудистых, психических и других.

Поставлена задача создания национального и глобального генетического мониторинга, т.е. слежения за генетическим грузом и динамикой генов в наследии людей. Это будет иметь большое значение для оценки влияния мутагенов среды и контроля демографических процессов.

Начинается и получит развитие в 90-х годах разработка методов исправления генетических дефектов путем пересадки генов (гемотерапия).

Достижения в области изучения функционирования разных генов позволят в 90-е годы подойти к разработке рациональных методов терапии опухолевых, сердечнососудистых, ряда вирусных и других опасных болезней человека и животных.

1.6 Генетика и человек.

В генетике человека четко прослеживается непосредственная связь научных исследований с этическими вопросами, а также зависимость научных поисков от этического смысла их конечных результатов. Генетика шагнула настолько вперед, что человек находится на пороге такой власти, которая позволяет ему определять свою биологическую судьбу. Именно поэтому использование всех потенциальных возможностей медицинской генетики реально только при строгом соблюдении этических норм.

Генетика человека, быстро развиваясь в последние десятилетия, дала ответы на многие из давно интересовавших людей вопросы: от чего зависит пол ребенка? Почему дети похожи на родителей? Какие признаки и заболевания наследуются, а какие – нет, почему люди так не похожи друг на друга, почему вредны близкородственные браки?

Интерес к генетике человека обусловлен несколькими причинами. Во-первых, это естественное стремление человека познать самого себя. Во-вторых, после того как были побеждены многие инфекционные болезни – чума, холера, оспа и др., – увеличилась относительная доля наследственных болезней. В-третьих, после того как были поняты природа мутаций и их значение в наследственности, стало ясно, что мутации могут быть вызваны факторами внешней среды, на которые ранее не обращали должного внимания. Началось интенсивное изучение воздействия на наследственность излучений и химических веществ. С каждым годом в быту, сельском хозяйстве, пищевой, косметической, фармакологической промышленности и других областях деятельности применяется все больше химических соединений, среди которых используется немало мутагенов.

В связи с этим можно выделить следующие основные проблемы генетики.

Наследственные болезни и их причины. Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах. Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна.

Помимо хромосомных нарушений, наследственные болезни могут быть обусловлены изменениями генетической информации непосредственно в генах.

Эффективных средств лечения наследственных болезней пока не существует. Однако существуют методы лечения, облегчающие состояние больных и улучшающие их самочувствие. Они основаны главным образом на компенсации дефектов метаболизма, обусловленных нарушениями в геноме.

Медико-генетические лаборатории. Знание генетики человека позволяет определять вероятность рождения детей, страдающих наследственными болезнями, в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наследственные заболевания встречались у их предков. В ряде случаев возможно прогнозирование рождения здорового второго ребенка, если первый был болен. Такое прогнозирование осуществляется в медико-генетических лабораториях. Широкое использование медико-генетических консультаций избавит многие семьи от несчастья иметь больных детей.

Наследуются ли способности? Ученые считают, что в каждом человеке есть зерно таланта. Талант развивается трудом. Генетически человек по своим возможностям богаче, но не реализует их полностью в своей жизни.
До сих пор еще нет методов выявления истинных способностей человека в процессе его детского и юношеского воспитания, а потому часто и не предоставляются соответствующие условия для их развития.

Действует ли естественный отбор в человеческом обществе? История человечества – это изменение генетической структуры популяций вида Homo sapiens под воздействием биологических и социальных факторов. Войны, эпидемии изменяли генофонд человечества. Естественный отбор за последние 2 тыс. лет не ослабел, а только изменился: на него наслоился отбор социальный.

Генная инженерия использует важнейшие открытия молекулярной генетики для разработки новых методов исследования, получения новых генетических данных, а также в практической деятельности, в частности в медицине.

Ранее вакцины изготовляли только из убитых или ослабленных бактерий или вирусов, способных вызывать у человека выработку иммунитета за счет образования специфических белков-антител. Такие вакцины приводят к выработке стойкого иммунитета, но у них есть и недостатки.

Безопаснее вакцинировать чистыми белками оболочки вирусов – они не могут размножаться, т.к. у них нет нуклеиновых кислот, но вызывают выработку антител. Получить их можно методами генной инженерии. Уже создана такая вакцина против инфекционного гепатита (болезни Боткина) – болезни опасной и трудноизлечимой. Ведутся работы по созданию чистых вакцин против гриппа, сибирской язвы и других болезней.

Коррекция пола. Операции по коррекции пола в нашей стране начали делать около 30 лет назад строго по медицинским показаниям.

Пересадка органов. Пересадка органов от доноров – очень сложная операция, за которой следует не менее сложный период приживления трансплантата. Очень часто трансплантат отторгается и пациент погибает. Ученые надеются, что эти проблемы можно будет решить с помощью клонирования.

Клонирование – метод генной инженерии, при котором потомки получаются из соматической клетки предка и поэтому имеют абсолютно такой же геном.

Клонирование животных позволяет решить многие проблемы медицины и молекулярной биологии, но вместе с тем порождает множество социальных проблем.

Ученые видят перспективу воспроизведения отдельных тканей или органов тяжело больных людей для последующей трансплантации – в этом случае не будет проблем с отторжением трансплантата. Клонирование можно использовать и для получения новых лекарств, особенно получаемых из тканей и органов животных или человека.

Однако, несмотря на заманчивые перспективы, вызывает беспокойство этическая сторона клонирования.

Уродства. Развитие нового живого существа происходит в соответствии с генетическим кодом, записанным в ДНК, которая содержится в ядре каждой клетки организма. Иногда под воздействием факторов среды – радиоактивных, ультрафиолетовых лучей, химических веществ – происходит нарушение генетического кода, возникают мутации, отступления от нормы.

Генетика и криминалистика. В судебной практике известны случаи установления родства, когда дети были перепутаны в роддоме. Иногда это касалось детей, которые росли в чужих семьях не один год. Для установления родства используют методы биологической экспертизы, которую проводят, когда ребенку исполнится 1 год и стабилизируется система крови. Разработан новый метод – генная дактилоскопия, который позволяет проводить анализ на хромосомном уровне. В этом случае возраст ребенка значения не имеет, а родство устанавливается со 100%-й гарантией.

Глава 2.Роль воспроизводства в развитии живого.

2.1. Особенности циклического воспроизводства.

Все этапы в жизни любого живого существа важны, в том числе и для человека. Все они сводятся к циклическому воспроизводству исходного живого организма. И начался это процесс циклического воспроизводства около 4 млрд. лет назад.

Рассмотрим его особенности. Из биохимии известно, что множество реакций органических молекул обратимы. Например, из аминокислот синтезируются молекулы белков, которые могут быть расщеплены на аминокислоты. То есть под влиянием каких-либо воздействий происходят как реакции синтеза, так и реакции расщепления. В живой природе любой организм проходит циклические стадии расщепления исходного организма и воспроизводства из отделившейся части новой копии исходного организма, которая затем снова дает зародыш для воспроизводства. Именно по этой причине взаимодействия в живой природе длятся непрерывно миллиарды лет. Свойство воспроизведения из расщепленных частей исходного организма его копии определяется тем, что новому организму передается комплекс молекул, который полностью контролирует процесс воссоздания копии.

Начался процесс с самовоспроизводства комплексов молекул. И путь этот достаточно хорошо зафиксирован в каждой живой клетке. Ученые уже давно обратили внимание на то, что в процессе эмбриогенеза повторяются этапы эволюции жизни. Но тогда следует обратить внимание и на то, что в самой глубине клетки, в ее ядре, находятся молекулы ДНК. Это самое лучшее доказательство того, что жизнь на Земле началась с воспроизводства комплексов молекул, которые обладали свойством сначала расщепить двойную спираль ДНК, а затем обеспечивали процесс воссоздания двойной спирали. Это и есть процесс циклического воссоздания живого объекта с помощью молекул, которые передавались в момент расщепления и которые полностью контролировали синтез копии исходного объекта. Поэтому определение жизни будет выглядеть так. Жизнь - это вид взаимодействия материи, основным отличием которого от известных видов взаимодейсвий является хранение, накопление и копирование объектов, которые вносят определенность в эти взаимодействия и переводят их из случайных в закономерные, при этом происходит циклическое воспроизводство живого объекта.

Любой живой организм имеет генетический набор молекул, который полностью определяет процесс воссоздания копии исходного объекта. То есть при наличии необходимых питательных веществ с вероятностью единица в результате взаимодействия комплекса молекул произойдет воссоздание копии живого организма. Но получение питательных веществ не гарантируется, происходят также вредные внешние воздействия и нарушения взаимодействий внутри клетки. Поэтому всегда суммарная вероятность воссоздания копии чуть меньше единицы. Так вот, из двух организмов или живых объектов эффективнее будет копироваться тот организм, у которого больше суммарная вероятность осуществления всех необходимых взаимодействий. Это и есть закон эволюции живой природы. Другими словами, его можно сформулировать и так: чем больше необходимых для копирования объекта взаимодействий контролируются самим объектом, тем больше вероятность его циклического воспроизводства.

Очевидно при этом, что если суммарная вероятность осуществления всех взаимодействий увеличивается, то данный объект эволюционирует, если уменьшается, то инволюционирует, если не изменяется, то объект находится в стабильном состоянии.

Важнейшей функцией жизнедеятельности является функция самопроизводства. Иначе говоря, жизнедеятельность есть процесс удовлетворения потребности по воспроизводству человеком своего живого существа в рамках той системы, в которую он включен в качестве элемента, т.е. в условиях окружающей среды. Принимая в качестве исходного тезиса посылку, что жизнедеятельность имеет важнейшую потребность в воспроизводстве своего субъекта, как обладателя человеческого организма, следует отметить, что воспроизводство осуществляется двояким образом: во-первых, в процессе потребления вещества и энергии из окружающей среды, и во-вторых, в процессе биологического размножения, то есть рождения потомства. Первый вид реализации потребности в звене “внешняя среда-организм” можно выразить как воспроизводство “живого из неживого”. Человек существует на земле благодаря постоянному потреблению из среды необходимых веществ и энергии.

В.И. Вернадский в своем известном труде “Биосфера” представил процесс жизни на Земле как постоянный круговорот вещества и энергии, в который необходимо включен, наряду с другими существами и человек. Атомы и молекулы физических веществ, входящих в состав биосферы Земли, за время существования жизни миллионы раз включались в ее круговорот и выходили из него. Человеческий организм не является тождественным потребленному из внешней среды веществу и энергии, он суть преобразованный определенным образом предмет его жизнедеятельности. В результате реализации потребностей в веществах, энергии, информации из одного объекта природы возникает другой, обладающий свойствами и функциями вовсе не присущими исходному объекту. В этом проявляется особый, необходимо присущий человеку вид деятельности. Такую деятельность можно определить как потребность, направленную на вещественно-энергетическое воспроизводство. Содержанием реализации этой потребности является добывание средств жизни из окружающей среды. Добывание в широком смысле как собственно добывание, так и производство.

Данный вид воспроизводства не является единственно необходимым для существования жизни. В.И.Вернадский писал, что живой организм, “умирая, живя и разрушаясь отдает ей свои атомы и непрерывно берет их у нее, -- но охваченное жизнью живое вещество всегда имеет начало в живом же”. Второй вид воспроизводства также необходимо присущ всему живому на Земле. Наукой с достаточной определенностью доказано, что непосредственное зарождение живого из неживой материи на данном этапе развития Земли невозможно.

После возникновения и распространения жизни на Земле ее возникновение в настоящее время на основе одной только неорганической материи оказывается уже невозможным. Все существующие на Земле живые системы возникают сейчас либо на основе живого, либо при посредстве живого. Таким образом, прежде, чем живой организм будет воспроизводить себя вещественно-энергетически, он должен быть воспроизведен биологически, то есть быть рожденным другим живым организмом. Воспроизводство живого живым есть, прежде всего, передача одним поколением другому генного материала, который детерминирует в потомстве явление определенной морфофизиологической структуры. Понятно, что генный материал не передается от поколения к поколению сам по себе, его передача также есть функция жизнедеятельности человека.

Заключение .

Генетика-наука о наследственности и изменчивости организмов. Генетика - дисциплина, изучающая механизмы и закономерности наследственности и изменчивости организмов, методы управления этими процессами. Она призвана раскрыть законы воспроизведения живого по поколениям, появление у организмов новых свойств, законы индивидуального развития особи и материальной основы исторических преобразований организмов в процессе эволюции. Объектами генетики являются вирусы, бактерии, грибы, растения, животные и человек. На фоне видовой и другой специфики в явлениях наследственности для всех живых существ обнаруживаются общие законы. Их существование показывает единство органического мира.

Всовременном обществе генетические вопросы широко обсуждаются в разных аудиториях и с разных точек зрения, в том числе этической, очевидно, по двум причинам.

Во-первых, генетика затрагивает самые первичные свойства живой природы, как бы ключевые позиции в жизненных проявлениях. Поэтому прогресс медицины и биологии, а также все ожидания от него часто фокусируются на генетику. Во многом это фокусирование оправдано.

Во-вторых, в последние десятилетия генетика так бурно развивается, что порождает и научные, и околонаучные многообещающие прогнозы. Это особенно касается генетики человека, прогресс которой ставит этические проблемы острее, чем в других областях медико-биологической науки.

В генетике человека четко прослеживается непосредственная связь научных исследований с этическими вопросами, а также зависимость научных поисков от этического смысла их конечных результатов. Генетика шагнула настолько вперед, что человек находится на пороге такой власти, которая позволяет ему определять свою биологическую судьбу. Именно поэтому использование всех потенциальных возможностей генетики реально только при строгом соблюдении этических норм.

Генетика занимает важнейшее место в системе современных наук, и, пожалуй, важнейшие достижения последнего десятилетия ушедшего века связаны именно с генетикой. Сейчас, в начале XXI века, перед человечеством открываются перспективы, завораживающие воображение. Смогут ли ученые в ближайшее время реализовать гигантский потенциал, заложенный в генетике? Получит ли человечество долгожданное избавление от наследственных болезней, сможет ли человек продлить свою слишком короткую жизнь, обрести бессмертие? В настоящее время у нас есть все основания надеяться на это.

Библиографический список используемой литературы:

Артёмов А. Что такое ген. - Таганрог.: Изд-во “Красная страница”, 1989.

Биологический энциклопедический словарь. - М.: Сов. энциклопедия, 1989.

Вернадский В.И. Химическое строение биосферы Земли и ее окружения.- М.: Наука, 1965.

сознания и познавательных процессов в формировании живых ... которые направлены на развитие и воспроизводство отношений с определенным... популяционной экологии и генетики , математической генетики . «Новый... Поэтому эти три основные проблемы и требуют...
Генетика . Конспект лекций
Конспект >> Биология
... роль генетики в развитии медицины. Основными разделами современной генетики являются: цитогенетика, молекулярная генетика , мутагенез, популяционная, эволюционная и экологическая генетика ...

Учебник соответствует Федеральному государственному образовательному стандарту среднего (полного) общего образования, рекомендован Министерством образования и науки РФ и включен в Федеральный перечень учебников.

Учебник адресован учащимся 10 класса и рассчитан на преподавание предмета 1 или 2 часа в неделю.

Современное оформление, многоуровневые вопросы и задания, дополнительная информация и возможность параллельной работы с электронным приложением способствуют эффективному усвоению учебного материала.

Какое значение для промышленности и сельского хозяйства имеет селекция микроорганизмов?

Биотехнология – это использование организмов, биологических систем или биологических процессов в промышленном производстве. Термин «биотехнология» получил широкое распространение с середины 70-х гг. XX в., хотя ещё с незапамятных времён человечество использовало микроорганизмы в хлебопечении и виноделии, при производстве пива и в сыроварении. Любое производство, в основе которого лежит биологический процесс, можно рассматривать как биотехнологию. Генная, хромосомная и клеточная инженерия, клонирование сельскохозяйственных растений и животных – это различные аспекты современной биотехнологии.

Биотехнология позволяет не только получать важные для человека продукты, например антибиотики и гормон роста, этиловый спирт и кефир, но и создавать организмы с заранее заданными свойствами гораздо быстрее, чем с помощью традиционных методов селекции. Существуют биотехнологические процессы по очистке сточных вод, переработке отходов, удалению нефтяных разливов в водоёмах, получению топлива. Эти технологии основаны на особенностях жизнедеятельности некоторых микроорганизмов.

Появляющиеся современные биотехнологии изменяют наше общество, открывают новые возможности, но одновременно создают определённые социальные и этические проблемы.

Генная инженерия. Удобными объектами биотехнологии являются микроорганизмы, имеющие сравнительно просто организованный геном, короткий жизненный цикл и обладающие большим разнообразием физиологических и биохимических свойств.

Одной из причин сахарного диабета является недостаток в организме инсулина – гормона поджелудочной железы. Инъекции инсулина, выделенного из поджелудочных желез свиней и крупного рогатого скота, спасают миллионы жизней, однако у некоторых пациентов приводят к развитию аллергических реакций. Оптимальным решением было бы использование человеческого инсулина. Методами генной инженерии ген инсулина человека был встроен в ДНК кишечной палочки. Бактерия начала активно синтезировать инсулин. В 1982 г. инсулин человека стал первым фармацевтическим препаратом, полученным с помощью методов генной инженерии.

Рис. 107. Страны, выращивающие трансгенные растения. Практически всю площадь посевов трансгенных культур занимают генетически модифицированные сорта четырёх растений: сои (62 %), кукурузы (24 %), хлопчатника (9 %) и рапса (4 %). Уже созданы сорта трансгенного картофеля, помидоров, риса, табака, свёклы и других культур

Аналогичным способом в настоящее время получают гормон роста. Человеческий ген, встроенный в геном бактерий, обеспечивает синтез гормона, инъекции которого используются при лечении карликовости и восстанавливают рост больных детей почти до нормального уровня.

Так же как у бактерий, с помощью методов генной инженерии можно изменять и наследственный материал эукариотических организмов. Такие генетически перестроенные организмы называют трансгенными или генетически модифицированными организмами (ГМО).

В природе существует бактерия, которая выделяет токсин, убивающий многих вредных насекомых. Ген, отвечающий за синтез этого токсина, был выделен из генома бактерии и встроен в геном культурных растений. К настоящему времени уже созданы устойчивые к вредителям сорта кукурузы, риса, картофеля и других сельскохозяйственных растений. Выращивание таких трансгенных растений, которые не требуют использования пестицидов, имеет огромные преимущества, потому что, во-первых, пестициды убивают не только вредных, но и полезных насекомых, а во-вторых, многие пестициды накапливаются в окружающей среде и оказывают мутагенное влияние на живые организмы (рис. 107).

Один из первых успешных экспериментов по созданию генетически модифицированных животных был произведён на мышах, в геном которых был встроен ген гормона роста крыс. В результате трансгенные мыши росли гораздо быстрее и в итоге были в два раза больше обычных мышей. Если этот опыт имел исключительно теоретическое значение, то эксперименты в Канаде имели уже явное практическое применение. Канадские учёные ввели в наследственный материал лосося ген другой рыбы, который активировал ген гормона роста. Это привело к тому, что лосось рос в 10 раз быстрее и набирал вес, в несколько раз превышающий норму.

Клонирование. Создание многочисленных генетических копий одного индивидуума с помощью бесполого размножения называют клонированием . У ряда организмов этот процесс может происходить естественным путём, вспомните вегетативное размножение у растений и фрагментацию у некоторых животных (). Если у морской звезды случайно оторвётся кусочек луча, из него образуется новый полноценный организм (рис. 108). У позвоночных животных этот процесс естественным путём не происходит.

Впервые успешный эксперимент по клонированию животных был осуществлён исследователем Гёрдоном в конце 60-х гг. XX в. в Оксфордском университете. Учёный пересадил ядро, взятое из клетки эпителия кишки лягушки-альбиноса, в неоплодотворённую яйцеклетку обычной лягушки, чьё ядро перед этим было разрушено. Из такой яйцеклетки учёному удалось вырастить головастика, превратившегося затем в лягушку, которая была точной копией лягушки-альбиноса. Таким образом, впервые было показано, что информации, содержащейся в ядре любой клетки, достаточно для развития полноценного организма.

Рис. 108. Регенерация морской звезды из одного луча

В дальнейшем исследования, проведённые в Шотландии в 1996 г., привели к успешному клонированию овцы Долли из клетки эпителия молочной железы матери (рис. 109).

Клонирование представляется перспективным методом в животноводстве. Например, при разведении крупного рогатого скота используется следующий приём. На ранней стадии развития, когда клетки эмбриона ещё не специализированы, зародыш разделяют на несколько частей. Из каждого фрагмента, помещённого в приёмную (суррогатную) мать, может развиться полноценный телёнок. Таким способом можно создать множество идентичных копий одного животного, обладающего ценными качествами.

Для специальных целей можно также клонировать отдельные клетки, создавая культуры тканей, которые в подходящих средах способны расти бесконечно долго. Клонированные клетки служат заменой лабораторным животным, так как на них можно изучать воздействие на живые организмы различных химических веществ, например лекарственных препаратов.

При клонировании растений используется уникальная особенность растительных клеток. В начале 60-х гг. XX в. впервые было показано, что клетки растений, даже после достижения зрелости и специализации, в подходящих условиях способны давать начало целому растению (рис. 110). Поэтому современные методы клеточной инженерии позволяют осуществлять селекцию растений на клеточном уровне, т. е. отбирать не взрослые растения, обладающие теми или иными свойствами, а клетки, из которых потом выращивают полноценные растения.

Рис. 109. Клонирование овцы Долли

Этические аспекты развития биотехнологии. Использование современных биотехнологий ставит перед человечеством много серьёзных вопросов. Не может ли ген, встроенный в трансгенные растения томата, при съедании плодов мигрировать и встраиваться в геном, например, бактерий, живущих в кишечнике человека? Не может ли трансгенное культурное растение, устойчивое к гербицидам, болезням, засухе и другим стрессовым факторам, при перекрёстном опылении с родственными дикими растениями передать эти же свойства сорнякам? Не получатся ли при этом «суперсорняки», которые очень быстро заселят сельскохозяйственные земли? Не попадут ли случайно мальки гигантского лосося в открытое море и не нарушит ли это баланс в природной популяции? Способен ли организм трансгенных животных выдержать ту нагрузку, которая возникает в связи с функционированием чужеродных генов? И имеет ли право человек переделывать живые организмы ради собственного блага?

Эти и многие другие вопросы, связанные с созданием генетически модифицированных организмов, широко обсуждаются специалистами и общественностью всего мира. Созданные во всех странах специальные контролирующие органы и комиссии утверждают, что, несмотря на существующие опасения, вредного воздействия ГМО на природу зафиксировано не было.

Рис. 110. Этапы клонирования растений (на примере моркови)

В 1996 г. Совет Европы принял Конвенцию о правах человека при использовании геномных технологий в медицине. Основное внимание в документе уделено этике применения таких технологий. Утверждается, что ни одна личность не может быть подвергнута дискриминации на основе информации об особенностях её генома.

Введение в клетки человека чужеродного генетического материала может иметь отрицательные последствия. Неконтролируемое встраивание чужой ДНК в те или иные участки генома может привести к нарушению работы генов. Риск использования генотерапии при работе с половыми клетками гораздо выше, чем при использовании соматических клеток. При внесении генетических конструкций в половые клетки может возникнуть нежелательное изменение генома будущих поколений. Поэтому в международных документах ЮНЕСКО, Совета Европы, Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) подчёркивается, что всякое изменение генома человека может производиться лишь на соматических клетках.

Но, пожалуй, наиболее серьёзные вопросы возникают в связи с теоретически возможным клонированием человека. Исследования в области человеческого клонирования сегодня запрещены во всех странах в первую очередь по этическим соображениям. Становление человека как личности базируется не только на наследственности. Оно определяется семейной, социальной и культурной средой, поэтому при любом клонировании воссоздать личность невозможно, как невозможно воспроизвести все те условия воспитания и обучения, которые сформировали личность его прототипа (донора ядра). Все крупные религиозные конфессии мира осуждают любое вмешательство в процесс воспроизводства человека, настаивая на том, что зачатие и рождение должны происходить естественным путём.

Эксперименты по клонированию животных поставили перед научной общественностью ряд серьёзных вопросов, от решения которых зависит дальнейшее развитие этой области науки. Овечка Долли не была единственным клоном, полученным шотландскими учёными. Клонов было несколько десятков, а в живых осталась только Долли. В последние годы совершенствование техники клонирования позволило увеличить процент выживших клонов, но их смертность всё ещё очень высока. Однако существует проблема, ещё более серьёзная с научной точки зрения. Несмотря на победное рождение Долли, остался неясным её реальный биологический возраст, связанные с ним проблемы со здоровьем и относительно ранняя смерть. По мнению учёных, использование ядра клетки немолодой шестилетней овцы-донора сказалось на судьбе и здоровье Долли.

Необходимо существенно повысить жизнеспособность клонированных организмов, выяснить, влияет ли использование конкретных методик на продолжительность жизни, здоровье и плодовитость животных. Очень важно свести к минимуму риск дефектного развития реконструированной яйцеклетки.

Активное внедрение биотехнологий в медицину и генетику человека привело к появлению специальной науки – биоэтики. Биоэтика – наука об этичном отношении ко всему живому, в том числе и к человеку. Нормы этики выдвигаются сейчас на первый план. Те нравственные заповеди, которыми человечество пользуется века, к сожалению, не предусматривают новых возможностей, привносимых в жизнь современной наукой. Поэтому людям необходимо обсуждать и принимать новые законы, учитывающие новые реальности жизни.

Вопросы для повторения и задания

1. Что такое биотехнология?

2. Какие проблемы решает генная инженерия? С какими трудностями связаны исследования в этой области?

3. Как вы думаете, почему селекция микроорганизмов приобретает в настоящее время первостепенное значение?

4. Приведите примеры промышленного получения и использования продуктов жизнедеятельности микроорганизмов.

5. Какие организмы называют трансгенными?

6. В чём преимущество клонирования по сравнению с традиционными методами селекции?

Подумайте! Выполните!

1. Какие перспективы в развитии народного хозяйства открывает использование трансгенных животных?

2. Может ли современное человечество обойтись без биотехнологии? Организуйте выставку или сделайте стенную газету «Биотехнология: прошлое, настоящее, будущее».

3. Организуйте и проведите дискуссию на тему «Клонирование: за и против».

4. Приведите примеры продуктов, входящих в ваш рацион, которые были созданы с использованием биотехнологических процессов.

5. Докажите, что биологическая очистка воды является биотехнологическим процессом.

Работа с компьютером

Обратитесь к электронному приложению. Изучите материал и выполните задания.

Клеточная инженерия. В 70-х гг. прошлого века в биотехнологии стала активно развиваться клеточная инженерия. Клеточная инженерия позволяет создавать клетки нового типа на основе различных манипуляций, чаще всего гибридизации, т. е. слияния исходных клеток или их ядер. В одну из исследуемых клеток помещают ядро, принадлежащее клетке другого организма. Создают условия, при которых эти ядра сливаются, а затем происходит митоз , и образуются две одноядерные клетки, каждая из которых содержит смешанный генетический материал. Впервые такой опыт осуществил в 1965 г. английский учёный Г. Харрис, соединив клетки человека и мыши. Впоследствии были получены целые организмы, представляющие собой межвидовые гибриды, полученные методом клеточной инженерии. Такие гибриды отличаются от гибридов, полученных половым путём, тем, что в них находится цитоплазма обоих родителей (вспомним, что при обычном оплодотворении цитоплазма сперматозоида в яйцеклетку не проникает). Слияние клеток используют для получения гибридов с полезными свойствами между отдалёнными видами, которые обычным путём не скрещиваются. Удаётся также получать клеточные гибриды растений, несущие цитоплазматические гены (т. е. гены, находящиеся в митохондриях и пластидах), которые увеличивают устойчивость к различным вредным воздействиям.

Ваша будущая профессия

1. Что является предметом изучения науки геронтологии? Оцените, насколько развита эта наука в нашей стране. Есть ли в вашем регионе специалисты в этой области?

2. Как вы думаете, какими личными качествами должны обладать люди, работающие в медико-генетических консультациях? Объясните свою точку зрения.

3. Что вы знаете о профессиях, связанных с материалом этой главы? Найдите в Интернете названия нескольких профессий и подготовьте небольшое (не более 7–10 предложений) сообщение о той профессии, которая вас наиболее впечатлила. Объясните свой выбор.

4. Используя дополнительные источники информации, выясните, что является предметом изучения эмбриолога. Где можно приобрести такую специальность?

5. Какими знаниями должны обладать специалисты, занимающиеся селекционной работой? Объясните свою точку зрения.

<<< Назад

Вперед >>>

Вопрос 1. Что такое биотехнология?
Биотехнология - это использование организмов, биологических систем или биологических процессов в промышленном производстве. К отраслям биотехнологии относятся генная, хромосомная и клеточная инженерия, клонирование сельскохозяйственных растений и животных, использование микроорганизмов в хлебопечении, виноделии, производстве лекарств и др.

Вопрос 2. Какие проблемы решает генная инженерия? С какими трудностями связаны исследования в этой области?
Методы генной инженерии позволяют ввести в генотип одних организмов (например, бактерий) гены других организмов (например, человека). Генная инженерия позволила решить проблемы промышленного синтеза микроорганизмами различных человеческих гормонов, например инсулина и гормона роста. Путем создания генетически модифицированных растений она обеспечила появление сортов, устойчивых к холодам, заболеваниям и вредителям. Основной трудностью для генной инженерии является наблюдение и контроль за деятельностью привнесенной извне ДНК. Важно знать, способны ли трансгенные организмы выдерживать «нагрузку» чужеродных генов. Существует также опасность самопроизвольного переноса (миграции) чужеродных генов в другие организмы, в результате чего они могут приобрести нежелательные для человека и природы свойства. Не на последнем месте стоит и этическая проблема: а имеем ли мы право переделывать живые организмы ради собственного блага?

Вопрос 3. Как вы думаете, почему селекция микроорганизмов приобретает в настоящее время первостепенное значение?
Существует несколько причин повышения интереса к селекции микроорганизмов:
1). легкость селекции (по сравнению с растениями и животными), которая обусловлена большой скоростью размножения и простотой культивирования бактерий;
2). огромный биохимический потенциал (разнообразие осуществляемых бактериями реакций - от синтеза антибиотиков и витаминов до выделения из руд редких химических элементов);
3). простота генно-инженерных манипуляций; важно также то, что встроенный в ДНК бактерии ген автоматически начинает работать, поскольку (в отличие от эукариотических организмов) все гены прокариотов активны.
4). В результате на сегодняшний день существует огромное число примеров использования новых штаммов бактерий на практике: производство продуктов питания, гормонов человека, переработка отходов, очистка сточных вод и др.

Вопрос 4. Приведите примеры промышленного получения и использования продуктов жизнедеятельности микроорганизмов.
С давних времен кисломолочные бактерии обеспечивают приготовление простокваши и сыра; бактерии, для которых характерно спиртовое брожение, - синтез этилового спирта; дрожжи используют в хлебопечении и виноделии. С 1982 г. в промышленных масштабах получают инсулин, синтезируемый кишечной палочкой. Это стало возможным после того, как при помощи методов генной инженерии ген инсулина человека был встроен в ДНК бактерии. В настоящее время налажен синтез трансгенного гормона роста, который используется для лечения карликовости у детей, интерферон - препарат, повышающий иммунную систему человека.
Микроорганизмы участвуют также в биотехнологических процессах по очистке сточных вод, переработке отходов, удалению нефтяных разливов в водоемах, получению лекарственных препаратов, пищевых добавок, средств защиты растений, получению топлива.

Вопрос 5. Какие организмы называют трансгенными?
Трансгенными (генетически модифицированными) называют организмы, содержащие искусственные дополнения в геноме. Примером (помимо упомянутой выше кишечной палочки) могут служить растения, в ДНК которых встроен фрагмент бактериальной хромосомы, ответственный за синтез токсина, отпугивающего вредных насекомых. В результате получены сорта кукурузы, риса, картофеля, устойчивые к вредителям и не требующие использования пестицидов. Интересен пример лосося, ДНК которого дополнили геном, активирующим выработку гормона роста. В результате лосось рос в несколько раз быстрее, и вес рыб оказался гораздо больше нормы.
Вопрос 6. В чем преимущество клонирования по сравнению с традиционными методами селекции?
Клонирование направлено на получение точных копий организма с уже известными характеристиками. Оно позволяет добиваться лучших результатов в более короткие сроки, чем традиционные методы селекции. Клонирование дает возможность работать с отдельными клетками или небольшими зародышами. Например, при разведении крупного рогатого скота зародыш теленка на стадии недифференцированных клеток разделяют на фрагменты и помещают их в суррогатных матерей. В результате развиваются несколько идентичных телят с необходимыми признаками и свойствами.
При необходимости можно использовать и клонирование растений. В этом случае селекция происходит в клеточной культуре (на искусственно культивируемых изолированных клетках). И лишь затем из клеток, обладающих необходимыми свойствами, выращивают полноценные растения.
Наиболее известный пример клонирования - пересадка ядра соматической клетки в развивающуюся яйцеклетку. Эта технология в будущем позволит создать генетического двойника любого организма (или, что более актуально, его тканей и органов).

Генетика (от греч. genesis - происхождение), наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. Генетика по праву может считаться одной из самых важных областей биологии. На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими методами для улучшения домашних животных и возделываемых растений, не имея представления о механизмах, лежащих в основе этих методов. Судя по разнообразным археологическим данным, уже 6000 лет назад люди понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения другому. Отбирая определенные организмы из природных популяций и скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами.

Однако лишь в начале XX в. ученые стали осознавать в полной мере важность законов наследственности и ее механизмов. Хотя успехи микроскопии позволили установить, что наследственные признаки передаются из поколения в поколение через сперматозоиды и яйцеклетки, оставалось неясным, каким образом мельчайшие частицы протоплазмы могут нести в себе «задатки» того огромного множества признаков, из которых слагается каждый отдельный организм.

Первый действительно научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 г. опубликовал статью, заложившую основы современной генетики. Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами, остаются дискретными и передаются последующим поколениям в мужских и женских гаметах, каждая из которых содержит по одной единице из каждой пары. В 1909 г. датский ботаник Иогансен назвал эти единицы «гедам», а в 1912 г. американский генетик Морган показал, что они находятся в хромосомах.

Термин «Генетика» предложил в 1906 году У. Бэтсон.

С тех пор генетика достигла больших успехов в объяснении природы наследственности и на уровне организма, и на уровне гена. Роль генов в развитии организма огромна. Гены характеризуют все признаки будущего организма, такие, как цвет глаз и кожи, размеры, вес и многое другое. Гены являются носителями наследственной информации, на основе которой развивается организм.

Необходимость осмысления этических аспектов использования новых технологий возникала всегда.

В связи с этим можно выделить следующие основные проблемы генетики.

Наследственные болезни и их причины

Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах. Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна.

Медико-генетические лаборатории. Знание генетики человека позволяет определять вероятность рождения детей, страдающих наследственными болезнями, в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наследственные заболевания встречались у их предков. В ряде случаев возможно прогнозирование рождения здорового второго ребенка, если первый был болен. Такое прогнозирование осуществляется в медико-генетических лабораториях. Широкое использование медико-генетических консультаций избавит многие семьи от несчастья иметь больных детей.

Наследуются ли способности? Ученые считают, что в каждом человеке есть зерно таланта. Талант развивается трудом. Генетически человек по своим возможностям богаче, но не реализует их полностью в своей жизни.
До сих пор еще нет методов выявления истинных способностей человека в процессе его детского и юношеского воспитания, а потому часто и не предоставляются соответствующие условия для их развития.

Действует ли естественный отбор в человеческом обществе? История человечества – это изменение генетической структуры популяций вида Homo sapiens под воздействием биологических и социальных факторов. Войны, эпидемии изменяли генофонд человечества. Естественный отбор за последние 2 тыс. лет не ослабел, а только изменился: на него наслоился отбор социальный.

Генная инженерия использует важнейшие открытия молекулярной генетики для разработки новых методов исследования, получения новых генетических данных, а также в практической деятельности, в частности в медицине.

Коррекция пола. Операции по коррекции пола в нашей стране начали делать около 30 лет назад строго по медицинским показаниям.

Пересадка органов. Пересадка органов от доноров – очень сложная операция, за которой следует не менее сложный период приживления трансплантата. Очень часто трансплантат отторгается и пациент погибает. Ученые надеются, что эти проблемы можно будет решить с помощью клонирования.

Клонирование – метод генной инженерии, при котором потомки получаются из соматической клетки предка и поэтому имеют абсолютно такой же геном.

Однако, несмотря на заманчивые перспективы, вызывает беспокойство этическая сторона клонирования.

Уродства. Развитие нового живого существа происходит в соответствии с генетическим кодом, записанным в ДНК, которая содержится в ядре каждой клетки организма. Иногда под воздействием факторов среды – радиоактивных, ультрафиолетовых лучей, химических веществ – происходит нарушение генетического кода, возникают мутации, отступления от нормы.

Генетика и криминалистика. В судебной практике известны случаи установления родства, когда дети были перепутаны в роддоме. Иногда это касалось детей, которые росли в чужих семьях не один год. Для установления родства используют методы биологической экспертизы, которую проводят, когда ребенку исполнится 1 год и стабилизируется система крови. Разработан новый метод – генная дактилоскопия, который позволяет проводить анализ на хромосомном уровне. В этом случае возраст ребенка значения не имеет, а родство устанавливается со 100%-й гарантией.

Методы изучения генетики человека

Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный).

Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах.

Популяционный метод. Популяционная генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического распространения генов.

Цитогенетический метод основан на изучении изменчивости и наследственности на уровне клетки и субклеточных структур. Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах.

Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ.

Роль воспроизводства в развитии живого

Любой живой организм имеет генетический набор молекул, который полностью определяет процесс воссоздания копии исходного объекта, то есть при наличии необходимых питательных веществ с вероятностью единица в результате взаимодействия комплекса молекул произойдет воссоздание копии живого организма. Но получение питательных веществ не гарантируется, происходят также вредные внешние воздействия и нарушения взаимодействий внутри клетки. Поэтому всегда суммарная вероятность воссоздания копии чуть меньше единицы.

Так вот, из двух организмов или живых объектов эффективнее будет копироваться тот организм, у которого больше суммарная вероятность осуществления всех необходимых взаимодействий. Это и есть закон эволюции живой природы. Другими словами, его можно сформулировать и так: чем больше необходимых для копирования объекта взаимодействий контролируются самим объектом, тем больше вероятность его циклического воспроизводства.

Данный вид воспроизводства не является единственно необходимым для существования жизни. В.И.Вернадский писал, что живой организм, “умирая, живя и разрушаясь отдает ей свои атомы и непрерывно берет их у нее, - но охваченное жизнью живое вещество всегда имеет начало в живом же”. Второй вид воспроизводства также необходимо присущ всему живому на Земле. Наукой с достаточной определенностью доказано, что непосредственное зарождение живого из неживой материи на данном этапе развития Земли невозможно.