Помощь по Теле2, тарифы, вопросы

Генетический паспорт понятие достаточно широкое и имеет несколько определений.

1)Генетический паспорт человека - это совокупность данных о присутствии в геноме индивидуума определенных точечных изменений (полиморфизмов, мутаций), или "снипов" (от англ. SNP - single nucleotide polymorphism).

2)Генетический паспорт - индивидуальная база ДНК-данных, которая отражает уникальные генетические особенности человека, его предрасположенность к тем или иным наследственным и мультифакторным заболеваниям(рекомендую внимательно вникнуть что такое мультифакторные заболевания и оот чего они зависят из предыдущих билетов).

3)Генетический паспорт - документ, содержащий информацию о генетическом коде человека. Эта информация может быть получена в ходе анализа ДНК и зафиксирована в виде определенной комбинации букв и цифр. Генетический паспорт в полном варианте должен содержать информацию о кариотипе - хромосомном наборе, совокупности признаков хромосом (их число, размеры, форма и детали микроскопического строения), а также об индивидуальном генетическом номере . Этот номер записывается 12-значным числом, которое никогда ни у кого не повторяется, за исключением близнецов. С его помощью человека можно опознать по волоску, по плевку, в крайнем случае - по останкам. В данном применении заинтересовано в первую очередь государство, т.к. такое генетическое паспортирование помогает при поиске преступников. В Беларуси уже повсемесно проводится анализ такого типа, хоть и не совсем паспартирование, но молекулярная дактилоскопия, позволяя очень эффективно определять виновников изнасилований, побоев и прочих преступлений, при которых можно обнаружить генетический материал преступника (сам видел как это делается).

Отсюда начнем по порядку, что же такое эти снипы? SNP - однонуклеотидные позиции в ДНК, для которых в некоторой популяции имеются различные варианты последовательностей (аллели), причём редкий аллель встречается с частотой менее 1%. В ходе реализации программы "Геном человека" было выявлено более 4 миллионов таких вероятных точек. Это означает, что на каждый ген человека приходится несколько возможных полиморфизмов(число генов около 20 тысяч). Поэтому, выявив только эти места, не прибегая к полному анализу последовательности всего генома, можно дать заключение о статусе генетического аппарата индивидуума. Снипы в данном контексте используются как своеобразные молекулярные ярлыки определенных аллелей гена. . Для определения локализации снипов огромное значение приобрел метод полногеномного скрининга, или GWAS (Genome Wide Association Studies). Он основан на использовании микрочипов высокой плотности, которые позволяют идентифицировать одновременно до 6 000 000 снипов. Такие чипы изготовляют фирмы «Affimetrix» и «Illumina». Говоря коротко, анализ с помощью чипов показывает, какие ключевые однобуквенные замены присутствуют в геноме конкретного пациента, а благодаря этому - какие именно генные варианты (аллели), интересующие медиков, присутствуют в этом геноме. Сейчас успешно внедряют в клинику фармакогенетические тесты для оптимизации дозировки варфарина, тиопурина, цитостатиков и других препаратов. Например, варфарин - эффективный противосвертывающий препарат. Однако есть люди, в организме которых из-за особенностей метаболизма накапливаются слишком большие концентрации варфарина, и это ведет к множественным кровоизлияниям. Подобных неприятностей можно избежать, если перед назначением проводить генетическое тестирование. Кроме того, созданы микрочипы на гены, ассоциированные с гипертрофической кардиомиопатией, известны гены-кандидаты инсульта и их полиморфизмы. Исследователи ищут генетические подходы и ко многим другим заболеваниям, таким, как болезнь Крона, ожирение, бронхиальная астма, остеопороз, онкологические заболевания.

Использование данных генетического тестирования - основная стратегия современной медицины, и уже идёт активный процесс внедрения этих новейших достижений в клиническую практику. Использование диагностических методов, основанных на анализе генетических маркеров, позволяет осуществлять раннюю диагностику заболевания у пациентов без выраженных клинических проявлений патологии и своевременно назначать адекватную терапию. Адекватность лекарственной терапии во многом зависит от индивидуальных генетических особенностей пациента. Благодаря генодиагностике в несколько раз сокращается время подбора препаратов и определения их дозировки, появляется возможность назначать более эффективные схемы лечения, а также снижать количество осложнений, связанных с неблагоприятными лекарственными реакциями. Как пример можно рассмотреть уже упомянутые исследования по определению генетически предрасположенной чувствительности к варфарину. Крайне важны такие иммледования для заболеваний с поздней манифестацией, которые развиваются достаточно длительное время относительно незаметно, и не будучи предупрежденными, протекают очень тяжело. Примером такого заболевания является остеопороз. Точная генетическая детерминация данного заболевания пока не выяснена, однако найден специфический генный маркер, повышенной вероятности возникновения заболевания - полиморфизм в гене рецептора витамина D. Охарактеризованно несколько таких полиморфизмов, по которым можно определить, стоит ли начинать профилактические меры для предотвращения остеопороза заранее.

В 2006 году был идентифицирован 21ген «сердечно-сосудистого континуума», к которому относят гипертонию, коронарную болезнь, дислипидемию, инсульт, ожирение, метаболический синдром и сахарный диабет 2-го типа. Современные технологии позволяют провести генетическое тестирование для выявления предрасположенности к этим патологиям.

Ещё один пример практической пользы генетического тестирования - с его помощью можно подобрать оптимальную диету. Развивается новое направление диетологии, получившее название «нутритивная геномика». В настоящее время достаточно хорошо изучено, как химические компоненты пищи (прямо или косвенно) влияют на геном человека, изменяя работу генов. Другими словами, при определённом генотипе диета может оказаться важным фактором риска возникновения некоторых заболеваний. Существует целый ряд генетических маркеров, например генов, регулирующих метаболизм жиров (APOE, APOCIII, PON1, NOS3); отвечающих за усвоение кальция и других минеральных компонентов питания (VDR, CALCR); контролирующих кровяное давление (ACE, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2) и множество других, которые врач может учитывать при составлении индивидуальной «генетической» диеты.

Генетические пакспорта имеют колоссальное значение для спорта и первоначально зачастую развивались именно в контексте спорта (так как такие исследования очень хорошо спонсируются). В результате исследований было продемонстрировано, что люди с различными полиморфизмами определенных генов имеют предрасположенности к разнеым видам спорта. Активность ангиотензин-превращающего фермента (АСЕ) в тканях организма определяется «вариантами» (полиморфизмом) гена этого фермента, которые обозначают как I (от англ. insertion - вставка) и D (от англ. deletion - утрата). Так вот оказалось, что наиболее вынослив генотип I/I. Именно такой генотип, как показывают исследования, «располагает» к лучшим достижениям среди велогонщиков и бегунов на длинные дистанции. Генотип D/D оптимален для спринтеров, борцов, тяжелоатлетов. Спортивные качества лишь на 25-30% определяются условиями внешней среды. Основной вклад вносит генетика. В настоящее время идентифицировано более 200 генов, ассоциированных с наследственными физическими способностями человека. Среди них 27 генов «выносливости», 14 генов «мышечной силы, быстроты реакции и координированного ответа», 10 генов «повышенной работоспособности» и 13 -свидетельствующих о наличии противопоказаний к занятиям спортом(на этой почве сейчас цветет и пахнет генный допинг, с которым кстати можно бороться повторными ген тестами, но это уже соввем другая история:)

Теперь в кратце по РБ.

Генетическое тестирование спортсменов эффективно разрабатывается в Беларуси: в Институте генетики цитологии и Институте биоорганической химии НАН Беларуси, а также в Полесском Университете и в НИИ физкультуры и спорта МСиТ. Это направление позволяет решить две задачи:

1) выявить у отдельных атлетов неблагоприятные варианты генов для корректировки их

эффектов;

2) выявить редкие благоприятные аллели, дающие преимущества в разных видах спорта, для разработки программ отбора начинающих спортсменов.

В эти исследования входят программы отбора юных спортсменов, определения уровня экспрессии генов спортивной успешности (экспрессия в гомо и гетерозигодном состоянии, влияние условий среды на экспресиию и г.д.), выявление у спортсменов генетического риска профпатологий и вывление генного допинга.

В республике ведущим научно-исследовательским учреждением в области прикладной генетики является Институт генетики и цитологии Национальной академии наук, в состав которого в качестве подразделения Центра ДНК-биотехнологий вошла лаборатория генетики человека. Лаборатория является единственной в СНГ имеющей аккредитацию для работы в области генетики человека. Центр выдает сертифицированные генные паспорта (анализ до 60ти генов, что очень неплохо – аналогичные лаборатории в европе анализируют до 75генов, в России около 30(данные по России на 2010 год)). Центр занимается спортивной и медицинской генетикой.

По республике есть несколько достаточно новых секвенаторов, но это в билеты по вопросам Николайчика.

Наследственная или генетическая информация каждого человека записана в виде последовательности нуклеотидов, из которых состоит нить ДНК. ДНК, упакованная в 46 хромосом (23 пары), содержится в каждой клетке организма, за исключением половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов), которые содержат по 23 хромосомы. ДНК каждого человека уникальна, генетическая информация двух людей не связанных родством совпадает только на 99%. 1% различий в последовательности ДНК и отвечает за все многообразие внешности, характера, способностей, пристрастий, за здоровье, предрасположенность к различным видам деятельности.

Генетический паспорт здоровья содержит информацию об особенностях структуры ДНК, индивидуальной предрасположенности к ряду наследственных, мультифакториальных и других заболеваний, а также рекомендации для пациента и его лечащего врача по профилактике заболеваний с повышенным риском.

Для чего нужен генетический паспорт?

Итогом международной программы «геном человека» стала полная расшифровка нуклеотидной последовательности всех 23 пар хромосом человека. Это привело к быстрому развитию нового раздела медицинской науки - молекулярной медицины, в рамках которой проблемы диагностики, лечения и профилактики болезней решаются на уровне белков, РНК и ДНК.

Идентификация тысяч новых генов, выяснение генной природы и молекулярных механизмов многих наследственных и мультифакториальных болезней, роли генетических факторов в возникновении и развитии различных болезней, доказательство генетической индивидуальности каждого человека составляют научную основу молекулярной медицины, и определяет ее особенности. Это:

• Индивидуальный подход к больному (профилактика, лечение и диагностика заболевания основывается на генетических особенностях каждого человека)
• Предсказательная (предиктивная) направленность: профилактику и даже лечение можно начинать заранее, до появления реальной картины патологического процесса, то есть еще в досимптоматический период заболевания.

Концептуальную основу предиктивной медицины составляют представления о генетическом полиморфизме. Генетический код одного и того же гена может немного отличаться (чаще всего это однонуклеотидные замены), соответственно в ряде случаев белок, кодируемый этим геном может иметь некоторые отличия у разных людей, что ведет к различиям в их функциональной активности. Это и называется генетическим полиморфизмом.

В отличие от мутаций, которые напрямую ведут к возникновению различных наследственных заболеваний, генетический полиморфизм не всегда приводит к заболеванию, но в сочетании с различными неблагоприятными условиями способствует возникновению заболевания. Эти заболевания называются мультифакториальными, для их возникновения необходимо сочетание нескольких факторов: наличие нескольких неблагоприятных полиморфизмов + сопутствующие заболевания + определенные условия внешней среды.

Выявление генетических полиморфизмов связанных с различными мультифакториальными заболеваниями и разработка профилактических мероприятий для конкретного пациента на основе исследования его генных предрасположенностей и является основной задачей предиктивной (предсказательной) медицины.

То есть для рекомендаций, которые может дать предиктивная медицина необходимо генетическое тестирование, которое в досимптотический период дает возможность выявить существующие пока только в геноме наследственные тенденции к развитию будущих болезней и, исходя из современного врачебного опыта, наметить пути их мониторинга и ранней профилактики. Суммарную информацию такого тестирования и содержит генетический паспорт здоровья.

О чем может рассказать генетический паспорт?

Генетическое тестирование наследственной предрасположенности к ряду мультифакториальных заболеваний широко применяется во многих частных лабораториях и диагностических центрах Западной Европы и Америки. В России тестирование на генетическую предрасположенность еще только начинается и сосредоточено в лабораториях Санкт-Петербурга, Москвы, Томска и Новосибирска. Мы исследуем генетическую предрасположенность более чем к 25 мультифакториальным заболеваниям. Это основные социально-значимые болезни:

Следует отметить, что спектр генов, анализируемых для исследования генетической предрасположенности к различным мультифакториальным заболеваниям, может отличаться в разных лабораториях, а также меняться в одной и той же лаборатории со временем. Это связано с тем, что в данной области науки, на стыке медицины и биологии, в настоящее время активно проводятся многочисленные исследования, регулярно появляется дополнительная информация, позволяющая выявлять новые гены, которые связаны с различными болезнями.

Кроме того, для достижения высокой прогностической ценности необходимо проводить анализ именно тех генетических полиморфизмов, которые показывают значимые ассоциации с заболеваниями именно в том регионе и в той популяции, где проводится анализ. То есть спектр анализируемых полиморфизмов, например, в Москве и Санкт-Петербурге, может отличаться, хотя и незначительно.

Кроме анализа на предрасположенность к мультифакториальным заболеваниям мы предлагаем генетическое тестирование на носительство ряда врожденных заболеваний, таких как Хорея Гентингтона, фенилкетонурия, и другие.

Так же на основе данных генетического паспорта мы можем рекомендовать программу для более эффективной коррекции лишнего веса, подобрать более сбалансированную диету, скорректировать дозы некоторых фармакологических препаратов.

Одно из уникальных направлений в нашем центре - это . Для профессионального спортсмена спортивная генетика может рекомендовать более рациональный и безопасный режим тренировок, скорректировать диету и прием БАДов, профилактику заболеваний, связанных со спортом, обозначить потенциал спортсмена в выбранном виде спорта.

Родителям начинающего спортсмена спортивная генетика может подсказать, какой выбрать вид спорта, предрасположен ли ребенок к профессиональному занятию спортом, не повредит ли профессиональных спорт здоровью их ребенка.

В данном постулате неверны и церковные, и светские моти­вы отрицания клонирования. Церковные догмы о "божествен­ном" происхождении жизни, сотворении человека и недопус­тимости вследствие этого вмешательства в "акт творения" не могут быть приняты всерьез ни наукой, ни обществом. Ника­кой проблемы надругательства над достоинством человека в клонировании также не усматривается, и угрозы браку и семей­ному институту клонирование также не несет. Даже если оно будет разрешено и будет практиковаться, как говорится, "на всю катушку", клонирование никогда и никак не заменит обычное воспроизведение человека через брак. Оно также не может внести сколько-нибудь существенные коррективы ни в вопросы гражданского права, ни в демографию. Слишком ми­ зерны, трудны и непривлекательны возможности клонирования перед естественным процессом. Любовь на земле не переведется от введения клонирования.

Мне неизвестна позиция исламистов по вопросам клониро­вания человека, но можно косвенно предугадать ее. Как извест­но, при рождении всякие боги (Христос ли, Аллах ли или мно­гочисленные "боги" многобожников) должны дать ребенку "душу". А кто же даст душу клонированному? Его ученый "ро­дитель" не может этого. А раз так, то исламисты, разумеется, будут против клонирования. Кроме того, исламисты заранее

предвещают такому человеку дорогу в ад, ибо с ведущего в мусульманский рай моста Сират, который "тоньше волоса и горячее пламени", неверующий в ислам обязательно попадет в ад.

Клонирование имеет и более благоприятный аспект. Речь идет о том, что путем клонирования могут быть выращены че­ловеческие ткани (а возможно, и органы), годные для транс­плантации. Такое клонирование еще называют терапевтичес­ ким, и оно встречает у правительств больший оптимизм и уступчивость. Ученые во многих странах работают в этом на­правлении. Тот же вышеназванный Р. Сид собирается в своих клиниках клонировать человеческие органы для транспланта­ции. Австралийские ученые требуют разрешения на подобные эксперименты. Немецкие ученые выступают за легализацию клонирования клеток и тканей человеческого организма для лечебных и научных целей. ВОЗ также стоит за необходимость развития данного раздела клонирования.

Статья 1 принимаемого в России Федерального закона "О временном запрете на клонирование человека" (2002 г.) гласит: "Следует ввести временный, сроком на 5 лет, запрет на клони­рование человека. Действие настоящего Федерального закона не распространяется на клонирование иных организмов". Та­ким образом, он не запрещает научных исследований по кло­нированию животных, а также выращиванию тканей для трансплантации.

В данном вопросе русское православие, видимо, занимает разумную позицию. Вот его мнение, отраженное в вышеприве­денном "Заявлении..." Совета по биоэтике Московского Пат­риархата: "Что же касается клонирования изолированных кле­ток и тканей живых организмов, равно как и использования целого ряда современных молекулярно-генетических методов, то против этих технологий не может быть возражений, по­скольку они не нарушают суверенитета человеческой личности и весьма полезны в научно-исследовательских работах, меди­цинской и сельскохозяйственной практике". Правда, остается неясным, как соотносить это с другим абзацем данного заявле­ния, где выдвигается требование установления запрета на лю­ бые исследования и разработки в этой области, и другим заявле­нием этого же Совета о недопустимости работы с эмбрионами человека.

Полный запрет на исследования на эмбрионах и зародыше­вых тканях не продиктован принципами и законами, защища­ющими права человека. Напротив, такой запрет может проти­воречить реализации других прав человека. Полный запрет на исследования придает не обладающим сознанием биологичес­ким тканям такие же и даже большие права и достоинство, как и реально живущим человеческим личностям. Защита эмбрио­нов и зародышевых тканей от "исследований" не только игно-

рирует научную и социальную пользу, которую могут принести такие исследования, но и закладывает концептуальную основу для постепенного разрушения права женщин на репродуктив­ную автономию.

Есть в мире и ученые, и общественные деятели, считающие необходимым установление на международном уровне юриди­ческих рамок и для таких исследований. Согласие на основе осведомленности, ограничение времени проведения исследо­ваний, запрет на коммерциализацию - вот некоторые методы, к которым прибегли другие государства, чтобы обеспечить об­ращение с эмбрионами и зародышевой тканью с определенной долей уважения, но не в ущерб реализации других прав чело­века.

Выращенные путем клонирования ткани и органы (в случае, если ядерный материал получен от больного реципиента) будут на 100 % совместимыми при пересадке. Они не будут оттор­гаться организмом, хорошо приживутся. При этом отпадет не­обходимость в очень дорогом и не безразличном для организма пожизненном лечении иммуносупрессорами. Это откроет путь к настоящим фантастическим достижениям трансплантологии и излечению ряда заболеваний, поэтому данный раздел клони­рования, возможно, и требует принятия решений о его рамках на международном уровне, однако сулит человечеству огром­ные выгоды, а следовательно, является высокоморально при­емлемым аспектом проблемы клонирования.

ВНИМАНИЕ!
Восстановить и сохранить здоровье можно!
Читайте внимательнее сайт!

То, что наш организм мудрая система, это уже должно быть понятно всем.
Все в нашем организме запрограммировано на жизнь долгую. И наша собственная неграмотность проводит к тому, что в этой мудрой системе происходят сбои.

Для того, чтобы человек мог пользоваться мудростью своего организма, к нему надо относиться грамотно.

Знать, в чем его мудрость и что делать, чтобы не стать врагом для своего организма.

Чтобы не снижать возможности своего организма

Что такое генетический паспорт

Генетический паспорт, это инструкция к применению вашего организма .

Я всегда говорила, что человек рождается и никто не дает инструкции по его применению.
Каждый родитель растит своих детей как может, как получается. Поэтому так много сегодня больных детей. Поэтому возрастает число детей хроников.
Хронические заболевания формируются с детства, потому что родители не знают особенностей организма своих детей и своего собственного.

Каждый из нас индивидуален, со своим набором плюсов и минусов.
Если это знать, то можно поддерживать свой организм в хорошем состоянии, обходить минусы.
И в этом поможет генетический тест.

Получив генетический паспорт мы видим, над чем надо работать, что делать, конкретные рекомендации. Получаем индивидуальную формулу питания.

У многих эта формула сдвинута в ту или иную сторону.
Генетический паспорт покажет какие продукты вы можете употреблять, что чем можно заменить.

Знать свой генетический профиль важно и в выборе препаратов. Врач уже не назначит вам препараты методом «тыка», ведь по вашему генетическому паспорту будет видно какие группы препаратов вам показаны, а какие противопоказаны.
Это позволит избежать всевозможные риски развития тех или иных проблем в будущим, которых можно недопустить, зная свой генетический профиль.

Чем у большего количества людей будет генетический паспорт, тем меньше будет врачебных ошибок

Родился ребенок, умные родители сделали генетический тест, получили генетический паспорт.
Они видят, в каких генах у их ребенка есть поломки, какое питание необходимо их ребенку.
Какая необходима профилактика, чтобы избежать проявление наследственных проблем со здоровьем.

И уже с детского возраста умные родители могут формировать правильное пищевое поведение своего ребенка.
Приучать его к нужным для его организма продуктам и не давать тех, которые противопоказаны.
Понимание индивидуальной схемы питания, это путь в здоровье.
Непонимание — путь в болезни.
Можно спрогнозировать те проблемы со здоровьем, с которыми можно столкнуться в будущим и НЕДОПУСТИТЬ ИХ, своевременной профилактикой.

Сколько женщин страдают от лишнего веса, ограничивают себя в сладком, а может быть им надо ограничить потребление не сладкого, а жиров?
Генетический паспорт об этом расскажет.

Получив свой генетический паспорт, легче выбирать нужные препараты как для профилактики, так и для восстановления здоровья.

Если раньше препараты выбирались по изучению инструкции, понравилась — купили.
Теперь, получив генетический паспорт, вы точно будете знать, что нужно именно вам.

Получив генетический паспорт, узнаете состояние обмена веществ, свой липидный профиль, от которого зависит состояние сердечно сосудистой системы.
Узнаете о предрасположенности к инфаркту, инсульту, бронхиальной астме, сахарному диабету, гипертонии…

Генетический паспорт покажет степень риска тех или иных заболеваний и что делать, что бы их не было.

Генетический паспорт покажет и нарушение репродуктивной функции (бесплодие, невынашивание беременности, эстрогенозависимые опухоли).

Поскольку в организме все взаимосвязано, то при плохой антиоксидантной защите есть проблемы и в обменных процессах, проблемы в липидном профиле и наоборот.

Если не усваивается витамин Д, так же начинаются проблемы в липидном профиле и наоборот.

Если плохо обстоят дела с гормонами, поддерживающими качество нашей жизни, то будут проблемы и с усвоением витаминов, и с обменными процессами, и с антиоксидантной защитой.

Ни один врач не даст полную картину состояния вашего организма, а генетический паспорт точно даст ориентиры.
Следуя этим ориентирам, можно как предупредить развитие заболеваний, так и восстановить организм в случае уже имеющихся заболеваний.

Шкала рискометра поможет оценить предрасположенность к тем или иным заболеваниям.

Что дает генетический паспорт

• Индивидуальная формула питания
• Индивидуальная формула физических нагрузок
• Какие продукты надо исключить, чтобы не провоцировать те или иные проблемы со здоровьем.
• Рекомендации по питанию.
• Необходимость восполнения витамина Д, кальция, минералов.
• Какая бытовая химия противопоказана.
• Кому-то противопоказан солярий…
• Кому-то обязательно нужно пользоваться солнцезащитными кремами.
• Кому-то необходим контроль артериального давления
• И много чего для того, чтобы индивидуально поддерживать хорошее состояние своего организма.
• Вы получите индивидуальную программу по поддержанию жизни своего организма .

Генетический паспорт, это досимптомная диагностика организма.

Это индивидуальный подход к профилактике и лечению.

Минимизация побочных эффектов от лекарственных препаратов, если в них будет необходимость.

Генетический тест проводится один раз в жизни.

На тему генетики очень хорошо сказала доктор биологических наук, профессор Татьяна Черниговская.

« Первую скрипку в современном мире будет играть генетика, она обладает невероятно мощными инструментами и приведёт к индивидуальной медицине .
Медицина должна быть настроена на конкретного человека.
Зная его генетику, какие опасности есть в его геноме, какие болезни могут на него свалиться, какие есть способы, чтобы это предотвратить.
Как ему помочь заранее, до того как он ввалится в эти болезни.
И это может происходить только лично».

Только работая лично с каждым человеком через его генетический паспорт, врач сможет грамотно помочь. Медицина станет индивидуальной, нацеленной на человека, а не на болезнь .
И в наших силах сделать это будущее — НАСТОЯЩИМ.

Стоимость генетического теста — 7700 руб.

Заказывайте генетический тест через форму обратной связи или через Интернет-магазин.

Если будете заказывать через форму обратной связи, обязательно указывайте все необходимые данные:

• ФИО,
• страна,
• область,
• индекс,
• адрес,
• тел.,
• в каком ко-ве заказываете.

А вместе с ним – рекомендации о том, как следует питаться, какие лекарства принимать или не принимать, чтобы жить долго и счастливо. Казалось бы, хорошее дело. Но не все так просто. Ряд ведущих отечественных генетиков считает, что от генетического паспорта сегодня может быть больше вреда, чем пользы. Среди них – директор Медико-гене­тического научного центра РАМН, академик РАМН, профессор Евгений Гинтер .

– Во многих странах Европы был принят законодательный акт, согласно которому все военнослужащие, а также сотрудники правоохранительных органов, которые подвергаются постоянному риску, должны пройти генное тестирование и получить ДНК-паспорта. Это оправданно?

– Абсолютно. К слову, если бы в свое время генетические паспорта были введены в нашей армии и право­охранительных органах до начала чеченской кампании, нам бы удалось избежать очень многих проблем, связанных с идентификацией останков погибших солдат.

– А людям гражданским такое обследование проходить нужно? Например, для того, чтобы узнать о предрасположенности к наследственным болезням?

– Врач-генетик может оценить риск развития какого-то заболевания не конкретно для данного человека, а средний риск для всей группы людей, имеющих определенные гены предрасположенности. На практике это выглядит так: приходит человек в медико-генетическую консультацию, чтобы узнать, какова вероятность того, что у него разовьется то или иное заболевание. И получает ответ: да, вы заболеете, потому что у вас есть такой-то ген, или, наоборот, не заболеете, потому что этого гена у вас нет. И в том и в другом случае это будет чистейшей воды неправда. На самом деле он просто входит в группу людей, имеющих определенный генотип, которые могут заболеть, а могут и не заболеть.

Приведу один пример. Есть такое тяжелейшее ревматическое заболевание – болезнь Бехтерева. Давно уже установлено, что практически у всех больных, страдающих этим заболеванием, присутствует антиген HLA B-27. Частота болезни Бехтерева составляет примерно 1 случай на 1000 человек, а частота присутствия антигена в популяции – 5%. То есть он будет обнаружен у 50 человек из 1000, а болезнь Бехтерева разовьется только у одного. А 49 не заболеют, несмотря на то что являются носителями антигена, предрасполагающего к развитию болезни. Так обстоит дело практически для всех мультифакториальных (возникающих от сочетания наследственного предрасположения и влияния факторов окружающей среды) заболеваний. К ним относятся сахарный диабет, бронхиальная астма, ишемическая болезнь сердца, атеросклероз и т. д.

– Значит, индивидуальные генетические паспорта, о которых так много в последнее время говорят, нам не нужны?

– В таком виде, в каком они существуют сегодня, не нужны абсолютно. И в нашем центре мы этим не занимаемся. Сейчас во всем мире занимаются этим только частные коммерческие структуры. И если уж совсем откровенно, думаю, ни в одной такой структуре ни одного грамотного, квалифицированного врача-генетика нет, а если и есть, то он занимается профанацией.

Скажу больше, генетический паспорт в том виде, в котором его сейчас выдают коммерческие структуры, может принести существенный вред. Человеку говорят, что у него есть предрасположенность к сахарному диабету или к ишемической болезни сердца. И что дальше? Ничего, кроме банальных советов вести здоровый образ жизни, не курить, делать физкультуру, не есть слишком жирную пищу, дать ему не смогут. Но эти рекомендации, известные с доисторических времен, хороши для любого, даже на сто процентов здорового человека. Зачем же запугивать людей, вгонять их в депрессию?

– А саму идею генетического паспорта вы отвергаете?

– Нет, идея хорошая. И, скорее всего, в будущем мы придем к тому, что сможем выдавать людям действительно индивидуальные генетические паспорта.

Наука не стоит на месте, технологии, нацеленные на расшифровку генома человека, постоянно совершенствуются. Так, американцы поставили перед собой задачу создать настоящий генетический паспорт, который будет стоить примерно 1000 долларов и который будет представлять собой расшифровку генома данного конкретного человека.

– И когда, на ваш взгляд, это станет возможным?

– Это вопрос не сегодняшнего и даже не завтрашнего, а послезавтрашнего дня. Рано или поздно мы сможем выяснить все генетические закономерности, выявим все гены, которые отвечают за наши болезни. Но произойдет это не так скоро, как нам бы хотелось. Пока же тот инструмент, которым пользуются сейчас для того, чтобы предсказать риск того или иного заболевания для конкретного человека, очень несовершенен. Люди, этим занимающиеся, лишь делают умный вид, низводя серьезную профессию до уровня предсказателей или астрологов.

Кстати

Геном человека закончили расшифровывать в 1993 году. Предполагается, что у каждого человека имеется от 25 до 30 тысяч генов. Это примерно вдвое больше, чем, скажем, у плодовой мухи-дрозофилы. Из этих 30 тысяч генов примерно 15 тысяч генов идентифицированы, тогда как остальные 15 тысяч остаются пока нераспознанными в прочитанном геноме человека. Так же обстоит дело и с генами, которые вызывают наследственные заболевания.

Таких болезней на сегодняшний день известно около пяти тысяч. Наследственные болезни захватывают практически все органы и системы человека. Другое дело, что большинство из этих заболеваний, к счастью, встречается крайне редко. Сегодня достигнуты успехи в лечении примерно 50 различных наследственных заболеваний. Одно из них – фенилкетонурия, широко распространенное заболевание, для которого осуществляется скрининг среди новорожденных во многих странах, в том числе и в России.

Генетическое тестирование часто проводится и во время экстракорпорального оплодотворения, когда на стадии деления оплодотворенной яйцеклетки, не причиняя вреда зародышу, изымается одна из клеток и проводится ее анализ. Это называется предымплантационной диагностикой. Также можно провести генетическое тестирование во время обычной беременности начиная с восьмой – десятой недели (пренатальная инвазивная диагностика). Этот метод применяется, если есть подозрение на наличие наследственной патологии у плода. При этом такое исследование почти ничем не угрожает ни будущей матери, ни ее ребенку.

В Европе и в Соединенных Штатах Америки полным ходом идет работа, правда, не на человеке, а на мышах (98% генов которых совпадают с генами человека), которая ставит своей целью последовательное изучение функции всех выявленных генов. Работа называется «Нокаут всех генов». Под нокаутом подразумевается выключение гена, то есть ученые смотрят, что произойдет, если выключить тот или иной ген.

Немного истории

Понятие «генетический паспорт» связано с открытием английского ученого-генетика Алекса Джефриса, который установил, что некоторые участки ДНК человека абсолютно индивидуальны. Этот феномен получил название «ДНК-фингерпринтер», дословно – отпечаток ДНК-пальца, или ДНК-дактилоскопия.

В результате появился метод генетической идентификации по ДНК-молекулам.

Вскоре Джефрису представилась возможность апробировать этот метод на практике. В одном из небольших городков Англии была изнасилована и убита несовершеннолетняя девочка. После долгих поисков полиции удалось задержать подозреваемого, однако он упорно отрицал свою причастность к данному преступлению. Пинкертоны решили обратиться за помощью к Джефрису. Анализ, проведенный ученым, однозначно свидетельствовал: задержанный невиновен. Тогда было принято решение подвергнуть генетическому анализу всех мужчин, проживавших в городке, – благо их было не так много, около трех тысяч. Биологический материал, полученный от одного из мужчин, абсолютно точно совпал с биологическим материалом насильника, оставшимся на теле жертвы.